sábado, 7 de julho de 2012

Doença de Hutchinson-Gilford no filme “Blade Runner”

André Manzan, estudante do terceiro ano de medicina, Universidade Católica de Brasília.

Blade Runner (1982) se passa no ano de 2019, uma época (bastante fictícia para nossa atual tendência) em que a humanidade já explora e coloniza outros planetas. Para isso, foram criados os Replicantes, seres praticamente idênticos aos humanos, porém mais fortes e ágeis, sendo os replicantes do lote denominado Nexus 6 dotados de inteligência comparável aos engenheiros genéticos que os criaram.

Fig. 1: 
J. F. Sebastian, personagem portador de DHG, aos 25 anos de idade.
Geneticamente produzidos para trabalho extraterrestre em regime escravista, os replicantes organizaram uma revolta sangrenta em uma das colônias, e a partir disso tornou-se ilegal a presença de replicantes na Terra, sendo punidos com morte os que transgredissem a esse decreto. Para isso foram criadas unidades especiais de polícia, os “Blade Runners”, para caçar e executar qualquer replicante que aterrissasse na Terra. Como os replicantes são tecnicamente humanos (já nascidos fisiologicamente desenvolvidos), não há como diferenciá-los salvo sua falta de desenvolvimento emotivo, que com os passar de anos também conseguiriam adquirir, não fosse um mecanismo genético criado para que tivessem um tempo de vida de apenas quatro anos. Esse mecanismo foi criado a partir de genes de um dos engenheiros genéticos, o qual era portardor da síndrome (ou progéria) de Hutchinson-Gilford, e assim todos os replicantes também eram portadores dessa síndrome.

Fig. 2
A doença de Hutchinson-Gilford (DHG), ou simplesmente progéria (Gr: pro, antes + geras, idade avançada) é uma doença autossômica dominante, caracterizada por uma aparência de envelhecimento precoce que tem uma incidência de 1 em 8.000.000 de crianças nascidas. Apesar de dominante, a doença é esporádica e não há descendência, pois há uma completa falta de maturação sexual. A patologia tem origem em uma mutação no gene codificante da laminina A/C (LMNA), uma proteína associada à lâmina interna do envelope nuclear, afetando o metabolismo de células com alta taxa de replicação. O prognóstico é bastante sombrio, tendo os portadores uma vida média de 13 anos, mas podendo variar de 5 a 20 anos, e raramente alguns casos chegaram a 27 anos. A morte geralmente é causada por cardiopatias ou encefalopatias vasculares e aterosclerose severa é um traço comum nessas crianças. Manifestações como micrognatia, macrocefalia, olhos proeminentes, veias do couro cabeludo aparentes, baixa estatura, baixo peso para a idade, tórax piriforme, membros finos com articulações proeminentes e pouco flexíveis, coxa valga, clavículas curtas e distróficas, panículo adiposo escasso, alopecia generalizada, dentição retardada e anormal, marcha hesitante e de base ampla, estão sempre presentes. São normais na lactância mas já no nascimento pode apresentar sinais como esclerodermia, nariz fino e esculpido “em bico”, e cianose na porção mediana da face. A cognição não é afetada, as funções glandulares não apresentam anormalidades, e sinais senis como catarata, presbiopia, presbicusia, osteoartrite, arco senil e alterações da personalidade não estão presentes.

Fig. 3
Embora seja interessante o uso de personagens relacionados com a realidade, nem sempre se usam as características fenotípicas fiéis, já que assim perderia o romantismo da história. O nosso personagem Sebastian tem a aparência normal de uma pessoa senil, bem distante da aparência de uma pessoa portadora da progéria de Hutchinson. Sebastian, caso tivesse realmente a mutação no gene LMNA, patogênica da DHG, ele seria um representante raro com apenas a manifestação do envelhecimento precoce. Entretanto, o filme continua tendo seu valor, ainda mais pelo seu conteúdo técnico-científico. Em uma época em que todas as histórias de mutações eram explicadas a partir da energia ionizante do decaimento nuclear, o filme trata a genética em detalhamento técnico que não era conhecido ainda fora do ambiente científico.

REFERÊNCIAS: 
1. KLIEGMAN, R. M.; et. al. Nelson Texbook of Pediatrics, 18 ed. Philadelphia: Saunders Elsevier, 2007.
2. COOPER, G. M.; HAUSMAN, R. E. The Cell: A Molecular Approach, 4 ed. Sunderland: Sinauer, 2007.
3. Imagens:
3.1 http://bladerunner.wikia.com/wiki/J.F._Sebastian
3.2 http://blog.medfriendly.com/2012/02/progeria-children-with-elderly-body.html
3.3 http://wtf.thebizzare.com/bizarre/top-10-weird-anomalies-in-medicine/

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