Síndrome de Proteus

O deus grego marinho Proteus, personagem da Odisséia, de Homero, é o mais velho dos filhos de Poseidon. Esta divindade mitológica, oracular e pastor dos animais marinhos, é conhecido também como "velho do mar".

Proteus - xilogravura de Jörg Breu. Apresentada noLivro de Emblemas, por Andrea Alciato (1531).

Venerado como profeta, possui o dom da premonição, atraindo assim o interesse de muitos curiosos. Entretanto, não é fácil acessar às informações sobre os acontecimentos vindouros. Tem direito a saber o destino os seres determinados e corajosos. Proteus responde apenas quem tem capacidade de capturá-lo.

Ao aproximar-se um ser humano que ele julga medíocre, ele foge ou metamorfoseando-se, assume aparências tão monstruosas quanto assustadoras. Fica a par das predições o homem que é persistente o suficiente para enfrentar tais artimanhas.

Em 1983, Wiedeman propôs o nome Síndrome de Proteus para uma doença com capacidade infligir às vítimas forma monstruosa. Trata-se de uma hamartomatose congênita que afeta os três folhetos embrionários, acarretando o crescimento excessivo dos tecidos.

A síndrome apresenta grande polimorfismo clínico e evolutivo, podendo manifestar-se com tumores subcutâneos, macrocefalia, gigantismo parcial das mãos e dos pés, nevo pigmentado, hemi-hipertrofia, e outras anomalias cranianas e viscerais.

Retrato de Joseph Merrick evidenciando as manifestações da Sìndrome de Proteus.

O mais conhecido portador da síndrome de Proteus foi Joseph Merrick, cuja trajetória é narrada no filme e livro O Homem Elefante”, de 1988.

Muito apropriada é a denominação dada por Wiedeman, visto que a síndrome se caracteriza por uma inconstante diversidade morfológica em sua apresentação e evolução.

REFERÊNCIAS:
1.Wiedemann HR, Burgio GR, The proteus syndrome. Partial gigantism of the hands and/or feet, nevi, hemihypertrophy, subcutaneous tumors, macrocephaly or other skull anomalies and possible accelerated growth and visceral affections. Eur J Pediatr 1983;140:5-12.
2.VIEIRA, NR. PEREIRA, L. “Síndrome de Proteus: relato de caso.” An bras Dermatol, Rio de Janeiro, 76(2):201-208, mar./abr. 2001.

Síndrome de Ondina: Mitologia & Distúrbio Respiratório

Havia uma ninfa da água muito formosa chamada Ondina que, assim como todas as ninfas, era imortal. O acontecimento capaz de ameaçar sua felicidade eterna seria apaixonar-se por um mortal e ter um filho. Isto lhe ocasionaria a perda da beleza e da imortalidade.

Ondina Sonhando. Gonzalo Juliani.

Lawrence, um audaz cavaleiro mortal, conquistou o coração de Ondina e esta, apaixonada, confidenciou-lhe o que a relação entre os dois poderia custar. Ele, para demonstrar todo o amor que sentia, afirmou: “Sempre que estiver acordado e cada vez que eu respirar, meu pensamento será de lhe amar e lhe ser fiel”.

Um ano após o casamento, nasceu o filho do casal. A partir do momento em que se tornou mãe, Ondina passou a envelhecer, como qualquer mortal. Enquanto os atrativos físicos da ninfa desvaneciam, diminuía o interesse de Lawrence pela esposa.

Uma tarde, quando Ondina caminhava próximo ao estábulo, escutou uns gemidos que lhe soaram como sendo do seu marido e, ao entrar no local, viu Lawrence nos braços de outra mulher. Ondina, fitando seu marido, sentenciou:

“Você me jurou a fidelidade a cada respiração. Eu aceitei a sua promessa. Assim seja, permaneça acordado para lembrar de respirar, pois se acaso você dormir, sua respiração não ocorrerá e morrerá!”.

 Lawrence se viu condenado a manter-se acordado para sempre.

O termo médico Maldição de Ondina, tomado da clássica obra da mitologia nórdica Ondina (1811), de Friedrich La Motte Fouqué, designa uma doença genética raríssima causada por uma mutação no gene PHOX2B localizado no cromossomo 4, que gera uma desordem no sistema nervoso central desativando o controle automático da respiração durante a fase REM do sono, ou seja, assim que a pessoa que tem a síndrome dorme, ela para de respirar.

Fisiologicamente, sofremos hipopneias durante o sono. A cada apneia, os níveis de CO2 aumentam e os de O2 diminuem, deflagrando novo movimento inspiratório. Descrita em 1962 por Severinghaus e Mitchell, a Síndrome de Ondina (também conhecida como Maldição de Ondina, Síndrome da Hipoventilação Central Congênita ou Hipoventilação Alveolar Primária) é uma condição que compromete o sistema nervoso autônomo (SNA) provocando uma insensibilidade em detectar aumento de CO2 e diminuição de O2, indutores do estímulo que deve atingir o centro respiratório situado no Tronco Encefálico. O controle voluntário permanece intacto. Está presente desde o nascimento e necessita de suporte ventilatório durante o sono; em um terço dos pacientes existe dependência ventilatória 24 horas por dia.

É preferível utilizar o termo Síndrome Central Congênita ou Hipoventilação Alveolar Primária a Maldição de Ondina, em função do aspecto trágico e sombrio da sua origem, ligada a lenda de uma maldição.

REFERÊNCIAS: 
1.Assencio-Ferreira, V, Silveira,M. “Era uma vez Ondina: Relato de caso”. Distúrb Comun, São Paulo, 21(3): 385-389, dezembro, 2009. 
2.Garzón, F. Raggio, V. "Maldición de Ondina:presentación de un caso clínico." Arch Pediatr Urug 2007; 78(1): 29-34

Síndrome de Marfan em pintura italiana do século XVI

“Não há perfeita beleza sem algo estranho e anormal na forma”, com esta frase o artista italiano Parmigianino assinou seu estrondoso óleo sobre madeira A Virgem com Longo Pescoço (originalmente intitulado La Madonna dal Collo Lungo). Atualmente localizada na Galeria Uffizi, em Florença (Itália), estima-se que a obra fora confeccionada entre os anos 1534 e 1540.

A pintura evidencia a Virgem, sentada em um alto pedestal e envolvida com roupas extravagantes, segurando o Menino Jesus. A direita de Maria, vê-se seis anjos e, à esquerda, surge discretamente uma representação de São Jerônimo.

“Virgen Del cuello largo”. 1534-1540. Óleo sobre madeira. 216 × 132 cm. Galleria degli Uffizi. Florença (Itália).

Nota-se que a modelo que inspirou Parmigianino apresenta proporções humanas distorcidas, com comprimento anormal do pescoço e dos membros, bem como longuíssimos quirodáctilos, além de possuir quase o dobro do tamanho dos anjos representados à sua direita.

Detalhe evidenciando o comprimento do pescoço e dos dedos.

Tais características sugerem que a figura retratada pode ter sido vítima da Síndrome de Marfan, uma doença autossômica dominante do tecido conjuntivo descrita em 1896 pelo pediatra francês Antonie Marfan, causada por mutações no gene da fibrilina-1 (FBN1).

Uma grande variedade de anormalidades músculo-esqueléticas ocorre nesta síndrome, destacando-se a elevada estatura, dolicostenomelia (termo cunhado por Antonie Marfan para designar o comprimento excessivo dos membros), aracnodactilia (crescimento exagerado dos dedos) e frouxidão ligamentar.

Outras alterações incluem escoliose, deformidades da parede torácica, mobilidade articular anormal e protusão acetabular.

Curiosidade: representações artísticas das características sindromicas descritas por Marfan não se restringem aos séculos atuais, também o faraó Akhenaten, o qual governou o Egito antigo de 1350 a 1334 a.C., fora retratado com dolicostenomegalia.

Imagens representando o Faraó Akhenaten com seus membros anormalmente longos. Museu Egipcio (Cairo).

Referências:
1.BARRETO M., BRESSANE, R. et al, “Síndrome de Marfan”. Porto Alegre, 2002.
2.Wikipédia: Virgen del cuello largo

Doença de Hutchinson-Gilford no filme “Blade Runner”

André Manzan, estudante do terceiro ano de medicina, Universidade Católica de Brasília.

Blade Runner (1982) se passa no ano de 2019, uma época (bastante fictícia para nossa atual tendência) em que a humanidade já explora e coloniza outros planetas. Para isso, foram criados os Replicantes, seres praticamente idênticos aos humanos, porém mais fortes e ágeis, sendo os replicantes do lote denominado Nexus 6 dotados de inteligência comparável aos engenheiros genéticos que os criaram.

Fig. 1: 
J. F. Sebastian, personagem portador de DHG, aos 25 anos de idade.

Geneticamente produzidos para trabalho extraterrestre em regime escravista, os replicantes organizaram uma revolta sangrenta em uma das colônias, e a partir disso tornou-se ilegal a presença de replicantes na Terra, sendo punidos com morte os que transgredissem a esse decreto. Para isso foram criadas unidades especiais de polícia, os “Blade Runners”, para caçar e executar qualquer replicante que aterrissasse na Terra. Como os replicantes são tecnicamente humanos (já nascidos fisiologicamente desenvolvidos), não há como diferenciá-los salvo sua falta de desenvolvimento emotivo, que com os passar de anos também conseguiriam adquirir, não fosse um mecanismo genético criado para que tivessem um tempo de vida de apenas quatro anos. Esse mecanismo foi criado a partir de genes de um dos engenheiros genéticos, o qual era portardor da síndrome (ou progéria) de Hutchinson-Gilford, e assim todos os replicantes também eram portadores dessa síndrome.

Fig. 2

A doença de Hutchinson-Gilford (DHG), ou simplesmente progéria (Gr: pro, antes + geras, idade avançada) é uma doença autossômica dominante, caracterizada por uma aparência de envelhecimento precoce que tem uma incidência de 1 em 8.000.000 de crianças nascidas. Apesar de dominante, a doença é esporádica e não há descendência, pois há uma completa falta de maturação sexual. A patologia tem origem em uma mutação no gene codificante da laminina A/C (LMNA), uma proteína associada à lâmina interna do envelope nuclear, afetando o metabolismo de células com alta taxa de replicação. O prognóstico é bastante sombrio, tendo os portadores uma vida média de 13 anos, mas podendo variar de 5 a 20 anos, e raramente alguns casos chegaram a 27 anos. A morte geralmente é causada por cardiopatias ou encefalopatias vasculares e aterosclerose severa é um traço comum nessas crianças. Manifestações como micrognatia, macrocefalia, olhos proeminentes, veias do couro cabeludo aparentes, baixa estatura, baixo peso para a idade, tórax piriforme, membros finos com articulações proeminentes e pouco flexíveis, coxa valga, clavículas curtas e distróficas, panículo adiposo escasso, alopecia generalizada, dentição retardada e anormal, marcha hesitante e de base ampla, estão sempre presentes. São normais na lactância mas já no nascimento pode apresentar sinais como esclerodermia, nariz fino e esculpido “em bico”, e cianose na porção mediana da face. A cognição não é afetada, as funções glandulares não apresentam anormalidades, e sinais senis como catarata, presbiopia, presbicusia, osteoartrite, arco senil e alterações da personalidade não estão presentes.

Fig. 3

Embora seja interessante o uso de personagens relacionados com a realidade, nem sempre se usam as características fenotípicas fiéis, já que assim perderia o romantismo da história. O nosso personagem Sebastian tem a aparência normal de uma pessoa senil, bem distante da aparência de uma pessoa portadora da progéria de Hutchinson. Sebastian, caso tivesse realmente a mutação no gene LMNA, patogênica da DHG, ele seria um representante raro com apenas a manifestação do envelhecimento precoce. Entretanto, o filme continua tendo seu valor, ainda mais pelo seu conteúdo técnico-científico. Em uma época em que todas as histórias de mutações eram explicadas a partir da energia ionizante do decaimento nuclear, o filme trata a genética em detalhamento técnico que não era conhecido ainda fora do ambiente científico.

REFERÊNCIAS: 
1. KLIEGMAN, R. M.; et. al. Nelson Texbook of Pediatrics, 18 ed. Philadelphia: Saunders Elsevier, 2007.
2. COOPER, G. M.; HAUSMAN, R. E. The Cell: A Molecular Approach, 4 ed. Sunderland: Sinauer, 2007.
3. Imagens:
3.1 http://bladerunner.wikia.com/wiki/J.F._Sebastian
3.2 http://blog.medfriendly.com/2012/02/progeria-children-with-elderly-body.html
3.3 http://wtf.thebizzare.com/bizarre/top-10-weird-anomalies-in-medicine/

Anatomia do coração no teto da capela sistina, por Michelangelo

Sibilas são um grupo de personagens da mitologia greco-romana, descritas como sendo mulheres que possuem poderes proféticos sob inspiração de Apolo.

A Sibila de Cumas é considerada como a mais importante das dez sibilas conhecidas. Tinha o dom da profecia, e fazia suas previsões em versos. É conhecida como a "sibila de Cumas" por ter passado a maior parte de sua vida nesta cidade, situada na costa da Campânia (Itália).

Apolo, deus que inspirava as profecias da sibila, prometeu-lhe realizar o que desejasse. A Sibila então colocou um punhado de areia em sua mão e pediu-lhe para viver tantos anos quantos fossem as particulas de terra que ali tinha. Mas esqueceu-se de rogar, também, pela eterna juventude, assim foi que com os anos tornou-se tão consumida pela idade que teve de ser encerrada no templo de Apolo em Cumas. Conta a lenda que viveu nove vidas humanas com duração de 110 anos cada.

Michelangelo retratou a Sibila de Cumas como uma profetisa robusta e musculosa, apesar do rosto envelhecido.

Embutido neste afresco, situado no teto da Capela Sistina, nota-se uma fiel representação anatômica da vista anterior do saco pericárdico e dos grandes vasos sanguíneos:

A Sibila de Cumas. Capela Sistina (Itália).

Pistas: O manto sobre a perna direta da sibila tem o formato da representação leiga de um coração. Os dois querubins à esquerda. O querubim de trás repousa a mão sobre o precórdio do querubim que está à frente.

Achados anatômicos: A bolsa pendurada pela alça que emerge logo abaixo do livro adornada com uma franja vermelha, que deixa aparente a extremidade de um rolo de papel, corresponde à vista anterior do saco pericárdico e dos grandes vasos. A veia cava corresponde à alça da bolsa (a), e a emergência da aorta corresponde à ponta do rolo de papel (b). A franja vermelha corresponde à borda do diafragma (c) inserida ao pericárdio.

A coxa e a perna direita da sibila de Cumas chamam a atenção tanto pelo volume como pela cor vermelha iluminada. Também nesta cena Michelangelo retratou, sob outra perspectiva, o coração com o saco pericárdico aberto:

Observa-se acima o coração envolto pelo pericárdio e as duas coronárias – direita (d) e esquerda (e) – percorrendo os seus trajetos estão representados no manto sobre a coxa direita da sibila.

REFERÊNCIAS:
BARRETO, Gilson "A Arte Secreta de Michelangelo - Uma Lição de Anatomia na Capela Sistina. São Paulo: Arx, 2004

Semiologia em "Popeye"

O personagem Popeye (cujo o nome, pop eye, significa olho arregalado), filho da criatividade do escritor Elzie Crisler Segar, nasceu em 1929. Baseado em Frank Fiegel, baixinho invocado amigo de Segar, o personagem é um carismático marinheiro, cuja principal função é proteger sua amada, Olivia Palito, das garras de seu inimigo Brutus. Ao ingerir espinafre, Popeye adquire uma força descomunal, ficando preparado para vencer quaisquer desafios.

Durante o ano de 1933, o estado do Texas, considerado o maior produtor mundial de espinafre, viu-se diante de uma supersafra dessa folhagem e sem mercado para escoar a colheita excedente. Os empresários do agronegócio convenceram Segar a fazer Popeye adquirir uma força extraordinária ingerindo espinafre. As vendas aumentaram 30%.

Popeye, ao ingerir o vegetal, apresentava uma súbita hipertrofia na região anterior do braço, como se nele houvesse uma bola, o que deu origem ao termo médico Sinal de Popeye:

(Gravura de M. Waldman). Sinal de Popeye após a ingestão de espinafre.

Denomina-se Sinal de Popeye, músculo de Popeye, deformidade de Popeye ou bíceps de Popeye o aspecto morfológico advindo da rotura do tendão da cabeça longa do bíceps do braço. Fixado no tubérculo supraglenoidal da escápula, o referido tendão localiza-se parcialmente no sulco intertubercular do úmero, o que propicia a ocorrência de tendinite e degeneração tecidual. Em mais de 70% das roturas totais do tendão originado da cabeça longa do bíceps braquial, o paciente apresenta um “caroço” na superfície anterior do braço.

Rotura do tendão da cabeça longa do bíceps do braço e consequente "Sinal de Popeye".

A saliência ocorre devido à retração do ventre do músculo bíceps. Outras manifestações são estalidos audíveis e dor súbita no ombro.

Curiosidades: 

Ano passado, pesquisadores ingleses receberam um homem de 42 anos que havia sofrido um acidente de bicicleta. Um caminhão bateu em sua traseira e seu glúteo direito sofreu uma separação e adquiriu um contorno anormal durante a contração. Os médicos resolveram chamar o caso de glúteo do Popeye, em alusão ao formato do bíceps do personagem do desenho animado. De acordo com o médico responsável pelo caso, Thomas Wood, eles pensaram no desenho porque o glúteo do paciente parecia o braço do Popeye quando ele comia espinafre: seu bíceps ficava perpetuamente flexionado, com aparência de forte, como se o músculo tivesse se separado do osso.

Olívia ganhou de presente, no ano de 1936, um estranho bichinho de estimação chamado Eugene. Dotado de poderes mágicos, amarelado e monossilábico, pronunciava de vez em quando as palavras “jeep jeep”. Em 1940, durante a II Guerra Mundial, a Willys-Overland Motors investe tudo na propaganda de seu estranho veículo 4 x 4, projetado para rodar em qualquer terreno, ou seja “general purpose” (GP). Os americanos apelidam carinhosamente o gp (pronuncia-se em inglês gipi) de jeep, em alusão ao jeep proferido pelo animalzinho de estimação de Oliva.

O pão com salsisha e molho de tomara foi chamado pela primeira vez de “hot-dog” em uma das historias de Popeye.

É de Olívia a frase “A esperança é a última que morre”, pois há 83 anos espera-se casar com Popeye e com ele viver feliz para sempre.

REFERÊNCIAS: 
1.BEZERRA AJC, ARAUJO JP - Medicando com arte. Cons. Reg. Med. Distrito Federal, 2006 
 2.Wikipédia: Popeye

Câncer de mama em obra de Rembrandt

Exposta no Louvre, O Banho de Betsabé é uma famosa obra do pintor barroco Rembrandt van Rijn (1606-1669):

O Banho de Betsabé (1654). Rembrandt van Rijn. Óleo sobre tela, 142cm x 142cm. Museu do Louvre (Paris).

A pintura retrata a cena bíblica em que o Rei Davi observa Betsabé nua, e a envia uma carta exigindo sua presença no palácio. A figura feminina expressa tristeza e resignação ao invés de prazer.

De acordo com um cirurgião italiano, Rembrandt registrou na mama esquerda de sua esposa e modelo Hendrickje Stoffels, sinais de câncer de mama, como retração na pele, assimetria mamária, alteração da cor e linfadenomegalia axilar.

Detalhe evidenciando deformidades na mama esquerda.

Devido as alterações sugestivas de neoplasia tanto na mama quanto na axila da modelo representada por Rembrandt, o quadro ilustra a capa do livro Women, Cancer and History, de autoria de James S Olson.

Outros possíveis diagnósticos sugeridos são tuberculose da glândula mamária e mastite puerperal ou da lactação.

Após a conclusão de O Banho de Betsabé Hendrickje viveu durante nove anos, envidencia-se em outras pinturas uma deterioração física de sua saúde ao longo deste período. A esposa de Rembrandt faleceu em 1663. Alguns registros históricos afirmam que ela morreu vítima de tuberculose, outros creem ser mais plausível considerar como causa mortis a disseminação de uma neoplasia mamária.

REFERÊNCIAS: 
1.Bourne RG. Did Rembrandt’s Bathsheba really have breast cancer?. Aust N Z J Surg. 2000;70:231–23. 
2.Masuda, H. Nemoto, N. “Rembrandt’s Bathsheba, possible lactation mastitis following unsuccessful pregnancy.”Medical Hypotheses. Volume 66, Issue 6 , Pages 1240-1242 , 2006.